[곽규범 교수팀 : 김창신] SCI Genomics 논문 공동 제1저자 등재

[곽규범 교수팀 : 김창신] SCI Genomics 논문 공동 제1저자 등재

 ▷ 의생명과학과 김창신 학생

의생명과학과 김창신 학생이 학부 3, 4학년 동안 틈틈이 곽규범 교수님 실험실에서 조기폐경을 주제로 실험을 하여 SCI 저널인 Genomics에 공동 제1저자로 이름을 올렸습니다. 김창신 학생은 조기폐경의 원인유전자를 차세대 염기서열 분석법으로 조사한 방대한 big data를 생물정보학적으로 분석하였고 이때 유전체 연구자들이 관심 없어하는 성염색체를 집중 조사하여 대학원생들이 놓쳤던 중요 결과를 찾아 끝까지 연구하여 쾌거를 이루었습니다.

조기폐경은 40세 이전의 여성에서 일어나는 폐경을 이르며, 자가 면역질환, 염색체 이상, 호르몬 불균형, 환경적 요인 등 여러 복합적인 요인에 의해 발생하며 최근의 차세대 염기서열분석기술을 이용하여 결실, 중복, 전좌 등의 염색체 이상을 탐지하는 것은 물론, 유전자 개개의 단일염기다형성과 같은 돌연변이의 분석도 가능합니다.

본 연구에서는 37명의 조기폐경 환자의 엑솜 염기서열 데이터에서 2명의 환자 데이터에 Y염색체 상의 변이가 나타났음을 확인하였습니다. 남성에게서만 나타나는 Y 염색체가 여성 그것도 조기폐경 환자에게서 발견된 것으로 중심으로 왜 이들이 남자로 태어나지 않고 여자로 태어났으며, 왜 조기폐경을 앓게 되었는지를 단백질을 만드는 부분의 염기서열을 조사하는 방법 뿐 아니라 전체 염색체의 염기서열을 조사하여 두 여성 환자들이 XY핵형을 가짐에도 불구하고 여성으로 태어나고 조기폐경이 일어났을 거라 결론을 지었습니다.